本文转自：柳州日报
身上的“牛奶咖啡斑”会遗传吗？
——广妇儿柳州医院助力神经纤维瘤患者顺利分娩侧记
身上的“牛奶咖啡斑”会遗传吗？
“医生，我身上的斑块会遗传给孩子吗？”数月前，27岁的准妈妈小丽（化名）面色忧虑地踏入广州市妇女儿童医疗中心柳州医院（以下简称“广妇儿柳州医院”）医学遗传科门诊，向医生详细叙述自己的病情及内心的担忧。
据了解，小丽自幼身上有多块呈“牛奶咖啡斑”模样的“胎记”，数量随着生长发育逐渐增多，至今小丽全身皮肤已发现超过20处“牛奶咖啡斑”，且面积仍逐渐增大。同时，她的身体还出现了多处泡泡样皮下结节，小丽成年后到当地医院检查，被确诊为神经纤维瘤。
当小丽步入婚姻的殿堂，迎来爱情的结晶，这本该是充满喜悦的时刻，而小丽却心生忧虑，夜不能寐，神经纤维瘤是否会遗传给腹中的胎儿，让孩子也遭受这种疾病的困扰？
怀着忐忑的心情，小丽在孕早期来到广妇儿柳州医院医学遗传科，寻求专业医生的帮助。医生根据小丽的症状、家族史和体检结果进行了深入的评估，建议她进行基因检测和产前诊断以明确病情。经过1个月的焦急等待，基因检测报告显示小丽患的是由NF1基因致病变异导致的1型神经纤维瘤，这种疾病有50%的几率会遗传给下一代，通常在幼儿出生后1年左右即可出现全身多发的咖啡斑，还包括腋窝、腹股沟等部位的雀斑。随着患儿年龄的增长，咖啡斑数量和面积有所增加。此外，患儿还会出现皮肤上质软的神经纤维瘤，大小不一，同时伴有骨骼发育异常等。
得知了自己为NF1基因变异，在医学遗传科和围产保健科的共同关怀与指导下，于孕16周时，小丽进行了经超声引导的羊水穿刺产前诊断，以明确是否将致病的NF1基因遗传给腹中的胎儿。令人高兴的是，小丽腹中的胎儿是幸运的50%，并未遗传该病。近日，小丽顺利分娩一名女婴。
然而，并非所有1型神经纤维瘤患者都如小丽那般幸运，广妇儿柳州医院医学遗传科副主任袁德健表示：“夫妻双方中任何一方为患者，都有将该病遗传给胎儿的可能。”据袁德健介绍，1型神经纤维瘤是由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白编码基因NF1突变引起的，此基因位于17号染色体，除了基因突变之外，还大约有5%-10%病例是由NF1基因杂合缺失引起的。该病目前主要以对症治疗和手术治疗为主，所以防大于治，从健康生育的角度建议夫妻双方做好遗传咨询、孕前检查、产前诊断等，科学孕育。
全媒体记者 庄子莹
通讯员 黄李霜
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