被困在“SMA”里的家庭

书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。

第一道难关：经济压力

10月16日，来自临朐的跃跃（化名）在潍坊市妇幼保健院注射诺西那生钠注射液，这是他注射的第三针诺西那生钠注射液，因为没投医疗保险，跃跃的治疗费用相比其他患儿高出不少。

跃跃妈妈在医生办公室接受采访，略显紧张。“从老大（跃跃哥哥）上学开始我就没再工作了，家里不说富裕但也不愁吃穿，但现在很紧张了。”

跃跃确诊以后，全家都陷入了一种“难以置信”的状态，也因此没及时进行治疗。被问及目前面临的境遇时，跃跃妈妈有些无奈地笑了一下，似乎有些难以开口。“最主要还是钱的问题，现在跃跃一针就要一万块左右，每隔一段时间就要打一针，有点承受不了。家里还有房贷，他爸爸收入也不是很稳定......”

注射完诺西那生钠，年仅一岁多的跃跃熟睡在病床上，他的妈妈和爸爸静静坐在病床边等他醒过来。不只有跃跃的家庭面临着这样的难题，众多SMA患儿家庭也都承受着巨大的经济压力。

9月份，潍坊青州的SMA患儿妈妈刘燕因无力支撑仪器的维修或者更换，向齐鲁晚报·齐鲁壹点发出了求助。她的女儿书语依靠仪器维持生命已经接近五年。走进书语的房间，大大小小的仪器放满了她的床头，维持书语生命最重要的两台仪器是呼吸机和咳痰机，家里各常备两台，因为一旦仪器失灵，几分钟内书语就会有生命危险。

书语妈妈为书语进行日常护理。

动辄数万元的仪器、每个月四千多元的护理费用和二十四小时陪护的母亲，这都让书语的家庭承受着旁人难以想象的困难。为书语治病五年来，家里已经花费了一百多万，到现在还有二十多万的负债，但书语的口服特效药不能断、日常护理少不了。

记者连续三次见到刘燕，刘燕都是头发一股脑拢在脑后，穿着简单的衣服。她说这些衣服都是好心人寄来的，她和书语爸爸筛选合适的留下。初次见到书语爸爸，他刚刚工作回来，裤腿上还带着新鲜的泥土。为了给书语治病，书语爸爸将原本经营的修车铺卖掉，夏天在果园里打零工、冬天在别人的修车铺打零工，用不算丰厚的收入努力支撑着这个家庭。书语的爷爷奶奶已经年迈，虽然不懂如何为书语护理，但努力经营着小果园，希望为这个家庭和书语的治疗添砖加瓦。

格格2019年出生，2021年确诊SMA，从开始注射诺西那生钠，他的各项身体机能已经得到了极大好转。2023年1月18日，格格父亲在朋友圈写道“从无药可用到有药可用再到有药可选，诺西那生钠到利司普兰，虽然还是有很大的负担但已经不能再好了，拼命挣钱吧。”

格格的爸爸用“每况愈下”形容家里的经济状况。格格爸爸之前从事家电销售工作，最近处于待业状态；格格妈妈与人合伙经营店铺，生意不算景气。“从开始检查就花了不少钱，钱在我家不像钱，就像纸片。”格格是诺西那生钠被纳入医保后第一批接受注射的患儿，“没纳入医保的时候根本打不起。”为了给格格治病，这个家庭已经付出了二三十万元。

记者与格格爸爸约时间采访时，格格爸爸正在陪格格上康复课，上午上幼儿园下午去康复是格格目前固定的生活节奏，爸爸或者奶奶、姥姥轮流陪伴。“等孩子上小学了，我和格格妈妈肯定还要腾出一个人陪读，将来的压力现在根本不敢想，走一步看一步，困难要慢慢克服。”

2023年5月27日，格格爸爸转发了题为《可恢复肌肉功能SMA新获NMD670将开展2期临床试验》的推文，配文是“快点快点再快点”。他还提到了已经进入临床试验阶段的OAV101注射液，“等101上市了，把房子卖了砸锅卖铁，看看能不能给孩子打上一针。”

坚持的背后：心理压力

采访跃跃妈妈进行到中途，钱的话题聊完，跃跃妈妈的情绪突然开始有了明显的波动。跃跃妈妈说，老大从小就很依赖自己，自从跃跃出生，老大的心理状况发生了明显的变化，情绪不好、学习状态不好，甚至导致了成绩下滑。“每次照顾跃跃疏忽了老大，我就感觉老大好像缺乏安全感。但跃跃需要我更多的照顾，很矛盾。”提到这些，跃跃妈妈有些愧疚。“我不知道应该怎么平衡照顾老大和老二。”跃跃妈妈捂着脸哭了起来。

书语确诊近五年来，刘燕睡觉再也没脱过衣服。她提起一次很惊险的经历。书语检测血氧和心跳的仪器没电关机了，刘燕睡着后突然惊醒过来，发现书语的嘴唇已经发紫了——一口痰上不来，书语呼吸不畅。刘燕说，一瞬间大脑发懵，只知道大声喊书语爸爸。有惊无险，刘燕挽回了女儿的生命。但从那以后，刘燕再也没睡过一个囫囵觉了。“晚上经常做梦梦到书语喘不上来了，吓得我一次次惊醒。”每两个小时候一个闹钟醒过来查看书语状况成了刘燕睡眠的常态。

格格爸爸在朋友圈记录了格格一路成长一路与病魔战斗的历程。“愿老天善待我儿”“但愿以后的岁月能善待他一些，少点病痛，多些快乐”“期待明年会更好”......

2021年1月1日，格格爸爸发了一条朋友圈：“儿砸，听说大洋彼岸有创新药了，给你爹我挺住。”不同于朋友圈里的乐观表象，电话采访中，格格爸爸长叹一口气，“心里五味杂陈的，根本不敢想，晚上一想就睡不着觉。”格格爸爸说得很直接——精神压力很大。“格格刚查出病来的时候，真是一夜白头。”

全家人的心理压力都不小。“格格奶奶快70岁了，已经要抱不动格格了，有时候给我妹妹打电话会哭，但面对我永远是坚强的。我也哭过。”

格格爸爸的朋友圈。

共同的展望：患儿未来发展

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，由于脊髓前角细胞变性导致肌肉无力和萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。罹患这类疾病，患者会逐渐感到肢体无力，且情况越来越差，难以逆转。如果不接受治疗，SMA患者的肌肉力量将逐步退化，最终因为呼吸或吞咽等问题导致感染、死亡。

“父母之爱子，则为之计深远”这句话在SMA患儿家长身上体现得淋漓尽致。格格家长选择让格格上幼儿园，就是为了格格将来能够自己谋生。格格爸爸说，孩子虽然生病了，但是也要学点东西。“将来我们老了没办法照顾他，起码他能有一门生活技能，学编程之类的将来能够自己谋生，我最担心的就是孩子的未来。”在为孩子进行治疗的同时，书语妈妈和跃跃妈妈也一直在考虑孩子的康复治疗。

据记者了解，目前全球已有3款SMA疗法获批，分别是诺华的Zolgensma、渤健的Spinraza（诺西那生钠注射液）以及罗氏的Risdiplam（利司扑兰）。从无药可用到有药可用，2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个能治疗SMA的药物。从有药可用到有药可选，2021年6月，利司扑兰获中国国家药监管理局批准上市，是首个在中国内地获批治疗SMA的口服治疗药物。

2021年12月3日，诺西那生钠注射液被正式纳入医保，这对于SMA患者和他们的家庭来说无疑是天大的好消息。据行业平台统计，该药在进入医保目录之前，2020年与2021年的国内销售额分别只有5724.13万元和15517.22万元，而被纳入医保目录之后，该药的销售额迅速井喷，2022年全年销售额大增至5.99亿元，增长率达到惊人的286.53%。2024年，诺西那生钠注射液降至每针3.3万元。

从潍坊市妇幼保健院开展SMA基因治疗以来，像格格、跃跃一样的患儿们陆续来到这里接受治疗，不少患儿一级钢有了明显好转，医院和患儿家庭们一起努力着。近年来，潍坊市妇幼保健院党委高度重视儿童罕见病管理工作，对由蒋华芳博士领衔的儿童神经专业团队从人才、设备、政策等方面进行全方位支持。医院积极为儿童罕见病患儿开辟绿色通道，购进专属药物，组建由儿童神经科、儿童康复科、新生儿科、小儿外科、儿童呼吸科、临床营养科、医学检验中心、心理卫生科等科室组成的多学科MDT团队，共同参与罕见病诊断、治疗、康复方案的制定。同时深化与北京病痛挑战公益基金会的合作，联合启动了罕见病综合服务行动，设立罕见病关爱之家、罕见病诊疗康复中心，建立起以患儿为中心的联动机制。

2024年8月，国内知名专家、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科方方教授的加盟，为潍坊市妇幼保健院儿童神经专业在临床、教学、科研及学科建设方面注入了强大动力，为罕见病的精准治疗提供了坚实的技术支撑。

潍坊市妇幼保健院儿内一科负责人蒋华芳博士关注到患儿家庭面临的困境。蒋华芳说，新生儿筛查则是发现症状前SMA患者的最佳途径，目前国内已有部分城市开展SMA全民普筛。蒋华芳认为SMA患儿和他们的家庭需要得到更多的关注，越多的人关注他们，他们可能得到的帮助就越多。不只是来自社会、政府的关注，也需要非政府组织的支持和帮助。“希望有更多的治疗方法和药物出现，提高患儿的生活质量。”蒋华芳博士说。

（大众新闻·齐鲁壹点 王钟玉）

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