南医神经医学中心打通绿色通道 为罕见病患者续上“救命药”

关注罕见病

点燃新希望

坐在轮椅上的曦曦（化名），今年14岁，在他一岁多的时候，家人发现他比同龄的孩子发育得慢，学不会走路，送院检查发现患有脊髓性肌萎缩症，简称SMA。

曦曦（化名）妈妈：“之前去过东莞、深圳、武汉、长沙等地求医，但很多医生都只是说，回去多锻炼，避免生病，因为这种病，感冒或者肺炎，有可能会加速她的退化，小时候可以扶站，后面可以独坐，再后面靠坐，现在主要以躺为主，脊柱已经侧弯了，反正我们家长的想法就是在没有能力给她治病的情况下，让她过得开开心心的。”

什么是脊髓性肌肉萎缩症？

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，主要原因是患者运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变，造成全身功能性SMN蛋白表达不足。发病率约1/10000，主要表现为肌肉萎缩、无力以及进行性的运动功能丧失。

当疾病进展到一定程度，由于脊柱侧弯、关节结构异常等症状将会对呼吸消化系统、骨骼系统产生严重影响，不仅极大降低了患者的生活质量，还对患者及其家庭带来沉重的心理和经济负担，具有高致残率和高致死率。

南海区人民医院神经内科主任张国华：“当年起病的时候，全球还没有很特效的治疗办法，直到两三年前，有了新的突破，新的口服疾病修正治疗药物利司扑兰，是SMA首个且唯一口服治疗方式。”医生表示，用药后能够保持和改善患者运动功能，提高患者生活独立性，减轻照护者负担。

曦曦（化名）妈妈说：“但是这个药刚出来的时候，要将6.38万一瓶，而且一瓶只能吃12天，简直是天价，一年治疗费可能要去到几十万到上百万元，对普通家庭根本无法承受。”

南医启动绿色通道保障用药

南医神经医学中心以多学科协作的模式，把SMA纳入综合管理，在九月初开出了首张成人SMA口服药处方，这也是佛山市在该罕见病治疗上的一次重大突破，曦曦（化名）妈妈得知“家门口”就有药，也决定一试。

“这两年，医保局把价格也打下来了，现在医保报销后，一个月大概2000元左右，勉强还是能承受，在自己能力范围内，还是想让孩子尝试一下，希望能有效果起码能让孩子不那么辛苦。”曦曦（化名）妈妈说。

由于这种药物受众人群少，对储存与配制的条件要求比较高，因此在市面上也并不普及。南海区人民医院神经内科主任张国华：“目前起码在佛山地区（其他）综合的三甲医院还没有提供这种药物，但整个佛山我们能联系得到的，有二十多个家庭需要这个药物，有这样的困境需要我们提供这样的帮忙，我们已经把绿色通道打通，能够及时给有需要的家庭和患者，提供药物有效治疗。”

南海区人民神经医学中心，涵盖神经内科、神经外科、精神心理科、放射科、康复科、中医科、营养科等多个学科，能够为SMA患者提供全方位的护航，从疾病的诊断、治疗到康复，从身体的健康到心理的关怀，每一个环节都精心呵护。

文图|佛山市新闻传媒中心记者吴欣玥、南海区人民医院

视频|佛山市新闻传媒中心记者黄葵向