三个儿女患同一基因病，福建32岁妈妈崩溃，三餐需称，产检没查出

产检是大多数家庭守护新生命健康的重要防线，却并非万能屏障。当罕见遗传病悄然突破这层防线，一个普通家庭的生活便可能瞬间崩塌。在福建泉州，32 岁的陈女士与同龄丈夫黄先生，用五年时间经历了从初为人父母的喜悦，到三个孩子相继被罕见病纠缠的崩溃。他们的故事，不仅揭开了 “常规产检无法覆盖所有基因风险” 的残酷现实，更展现了父母在绝境中不愿放弃的坚韧。

从幸福开端到首次打击：夭折的长子与未被重视的隐患

陈女士与黄先生的相遇，是生活给予的一份温柔馈赠。婚前，陈女士是当地小学的语文老师，办公桌上摆满了 “优秀教师”“教学能手” 等荣誉证书，课堂上的她总能用生动的讲解吸引学生；黄先生则在一家餐馆做厨师，擅长闽南家常菜，为人踏实诚恳，闲暇时会给陈女士带自己做的手工糕点。两人恋爱两年后，于 2017 年步入婚姻，次年便迎来了第一个孩子 —— 儿子黄宸逸。

初为人父母的日子充满忙碌与甜蜜。陈女士会在教案本的空白处画下儿子的笑脸，黄先生则研究适合婴儿的辅食，一家三口的生活简单却温馨。可这份温馨并未持续太久，随着黄宸逸逐渐长大，身体开始出现异常：偶尔会突然烦躁哭闹，喂奶时容易呕吐，精神状态也比同龄孩子差。夫妻俩带着孩子跑了多家医院，最终确诊为 “高氨血症”—— 一种会导致体内氨代谢紊乱的疾病。

尽管全力治疗，黄宸逸还是没能熬过疾病的折磨。陈女士后来在社交平台晒出的火化证，成为这段痛苦记忆的唯一凭证，她从未公开儿子具体的离世时间，但从两个女儿的出生节点推断，长子的离开应在 2020 年之前。当时的夫妻俩悲痛万分，却将病因归咎于 “偶发基因突变”，未曾想到，这只是命运给他们埋下的第一个隐患。

再添两女的希望与破灭：罕见病 OTCD 的双重打击

长子离世后，陈女士与黄先生花了很久才走出阴霾。2020 年，大女儿陈以柠的出生，给这个家庭重新带来了笑声；2022 年，小女儿黄宸妤的到来，更让夫妻俩觉得 “生活终于回到正轨”。那段时间，陈女士的朋友圈里满是孩子的日常：大女儿第一次学会走路的视频、小女儿啃咬玩具的萌照、一家人去海边游玩的合影，字里行间都是对未来的期待。

可这份期待，在 2023 年 10 月被彻底打碎。当时小女儿黄宸妤刚满 1 岁，突然开始反复发烧，伴随频繁呕吐，起初夫妻俩以为是普通感冒，带孩子去社区医院开了退烧药。可两天后，孩子的精神状态急转直下，眼神涣散，总是嗜睡，连奶都喝不进去。陈女士抱着孩子连夜赶往泉州市儿童医院，急诊室的灯光下，孩子微弱的呼吸让她浑身发抖。

经过血液检查、基因检测等一系列排查，医生最终给出诊断结果：OTCD（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症） 。这是一种罕见的 X 染色体连锁隐性遗传疾病，因 OTC 基因突变导致相关酶活性缺失，使体内氨无法正常代谢，堆积的氨会损伤神经系统，严重时可能危及生命。医生解释，这种病需要长期严格控制低蛋白饮食，同时服用苯丁酸甘油酯等药物，若想彻底治愈，唯一的办法是肝移植。

就在小女儿接受治疗期间，大女儿陈以柠的状态也开始不对劲。原本活泼的孩子变得沉默，吃饭时常常挑食，偶尔还会说 “肚子不舒服”，起初陈女士以为是孩子想念爸妈（夫妻俩常去医院照顾小女儿），直到有一次大女儿突然在家中抽搐，她才意识到问题的严重性。2024 年 1 月，大女儿也被确诊为 OTCD，这个结果像一把重锤，彻底击垮了陈女士 —— 两个女儿，都患上了和儿子类似的罕见病。

绝境中的日常：精确到克的饮食与无休止的治疗

确诊后，陈女士立刻辞掉了教师工作，全身心投入到照顾两个女儿的生活中。OTCD 患者的饮食控制堪称 “苛刻”，每一口食物都需要精确计算蛋白质含量，一旦摄入超标，就可能引发高氨血症急性发作。陈女士的厨房，从此变成了 “微型实验室”。

每天清晨六点，厨房台面上总会摆着两台电子秤，一台精确到 0.1 克（用于称量蛋白含量），另一台用于称量食材总重。陈女士会先拿出大女儿当天的 “蛋白配额表”——13 克，这相当于半杯牛奶加一个鹌鹑蛋的蛋白总量。她拿起一袋 200 毫升的低脂牛奶，先在大秤上称出总重，再对照营养成分表算出蛋白含量，确认符合配额后，才倒入奶瓶；接着处理早餐的主食，将少量小米和大米混合蒸熟，称重后记录在笔记本上，确保全天的蛋白摄入不超标。

这样的称重流程，会贯穿三餐和加餐。小女儿的蛋白配额更低，每天仅 10 克，陈女士需要更精细地分配 —— 上午的水果只能选蛋白含量极低的梨或西瓜，下午的辅食要将蔬菜剁成泥，混合少量米粉喂养。家里的冰箱里，整齐地摆放着分装好的食材，每一份都贴着标签，注明 “蛋白含量 0.8 克”“可食用量 50 克” 等信息。

除了饮食控制，药物治疗也是沉重的负担。两个女儿每天需要服用苯丁酸甘油酯、左卡尼汀等药物，其中苯丁酸甘油酯一瓶售价近 300 元，仅够小女儿服用 10 天。每月的药费、定期检查费加起来超过 5000 元，这对失去陈女士收入、仅靠黄先生厨师工资支撑的家庭来说，早已不堪重负。更让夫妻俩焦虑的是，药物只能控制病情，无法根治，医生建议尽早进行肝移植，可单例手术费用就高达 50 万元，这无疑是一个天文数字。

基因检测揭开真相：产检未覆盖的隐性风险

两个女儿接连确诊后，医生建议夫妻俩做基因检测，排查是否存在遗传因素。检测结果出来的那天，陈女士拿着报告，手止不住地颤抖 —— 报告显示，她携带一条 OTCD 致病隐性染色体，自身不会发病，却会将致病基因传给孩子。由于 OTCD 是 X 连锁隐性遗传，儿子从母亲那里获得 X 染色体，因此容易发病；女儿虽有另一条正常 X 染色体，但仍有一定概率患病，她的两个女儿，恰好都遗传了致病基因。

这个结果让陈女士陷入深深的自责。她想起怀三个孩子时，都按规定做了常规产检，唐筛、无创 DNA、大排畸等项目均显示 “正常”，从未有人提醒她需要做针对性的基因检测。医生解释，常规产检主要筛查常见染色体异常（如唐氏综合征）和结构畸形，像 OTCD 这样的罕见单基因遗传病，需要通过专门的孕前或孕期基因检测才能发现，而这类检测并非所有孕妇都会选择。

为了给孩子筹集治疗费用，陈女士不得不将自己的故事公开在社交平台。她的账号里，除了记录两个女儿的治疗日常，还会科普 OTCD 知识，希望能让更多家庭重视孕前基因检测。有网友看到后，自发为她们捐款，还有同样患病孩子的家长联系她，分享护理经验。这些善意，成了陈女士坚持下去的微光。

如今，陈女士每天依旧在重复着称重、喂药、记录的生活。晚上哄睡两个女儿后，她会坐在客厅的沙发上，翻看手机里长子的照片，眼泪悄悄滑落。但只要听到女儿们均匀的呼吸声，她又会重新振作 —— 她知道，自己不能倒下，必须为孩子们争取更多生的希望。厨房台面上的电子秤，还在无声地见证着这个家庭的坚韧，也在提醒着更多人：生命的守护，需要比常规产检更细致的防线。