“妈妈,我跑不动了”—— 被肌肉 “偷走” 的童年

发布时间:2025-11-01 08:53  浏览量:24

“妈妈,我跑不动了”——

这句看似普通的孩童抱怨,对部分家庭而言却是噩梦的开端。杜氏肌营养不良(DMD),一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,正以隐匿的方式侵蚀着患儿的肌肉力量,让他们在童年便面临逐步丧失运动能力的残酷现实。作为发病率约为 1/3500 的男性新生儿遗传病,DMD 虽罕见却致命,其复杂的病理机制与艰难的治疗之路,值得全社会关注与铭记。​

DMD 的本质是基因缺陷导致的 “肌肉萎缩魔咒”。患者体内缺少一种名为抗肌萎缩蛋白的关键物质,这种蛋白如同肌肉细胞的 “支架”,能维持肌纤维的稳定性。当编码该蛋白的 DMD 基因发生突变时,肌纤维失去保护,在反复收缩中逐渐坏死,被脂肪和结缔组织取代。病症通常在 3-5 岁显现:患儿跑步易摔跤、爬楼梯困难、站立时需用手支撑膝盖(即 “Gower 征”),随着病情进展,12 岁前会丧失独立行走能力,20-30 岁左右可能因心肺功能衰竭危及生命。更令人痛心的是,DMD 属于 X 连锁隐性遗传,男性发病概率远高于女性,且多数患者家庭无明确遗传史,确诊往往突如其来。​“强肌生髓复原汤” 的 “出圈” 为众多患者家庭带来新希望。