宝宝3滴足跟血，“揪出”偷走妈妈30年光明的“真凶”

你知道吗？有时候给宝宝做的一次普通检查，结果却像一把钥匙，能打开困扰全家人多年的健康谜团。

新生儿足跟血的“意外”发现

故事始于一位刚出生的小宝宝，和所有新生儿一样，出生3天后接受了足跟血采集，进行新生儿遗传代谢病筛查。

几天后，筛查结果回示：“游离肉碱偏低”。这是一个需要警惕的信号，但并不具特异性。

遵循诊断流程，河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查科在与家长沟通要求婴儿复查的同时，对其母亲张女士进行了“母婴同查”。就是这个看似常规的操作，却揭开了令人震惊的真相。

体内潜伏的“沉默毒素”

张女士的MS/MS与生化检测结果极具诊断价值：

血蛋氨酸（Met）：

367.752 μmol/L （显著升高，远超36.3 μmol/L的临界值）

血同型半胱氨酸（Hcy）：

157.3 μmol/L （重度升高，远超15 μmol/L的临界值）

这一特定的生化谱——“Hcy与Met同时显著升高”——是胱硫醚β合成酶缺乏症的典型表现。

被“偷走”的光明与健康

获得生化诊断后，我们重新回顾张女士的病史：

童年期：进行性近视——她自幼3岁便发现近视，且度数不断加深。这并不是普通的“近视”，而高同型半胱氨酸侵蚀眼部结构（如晶状体悬韧带）的早期表现。

青年期：视网膜脱落与失明——2013年，她遭遇了晶状体脱位和视网膜脱落的沉重打击，最终右目失明。这被归咎于“高度近视并发症”，实则是同型半胱氨酸严重损伤眼底微血管系统所致。

生育期：反复的血栓危机——2015年、2023年及2025年，她每次生产后都遭遇血栓袭击。这正是高同型半胱氨酸通过多种机制导致血液高凝的结果。

迟来的答案

最终的基因检测报告显示，张女士的CBS基因发生了c.770C>T (p.T257M)和c.194A>T (p.H65L)复合杂合变异，从分子水平最终确诊为常染色体隐性遗传的CBS缺乏型同型半胱氨酸血症（OMIM 236200）。

这意味着张女士从父母双方各继承了一个致病性等位基因，导致其CBS酶活性严重不足或完全丧失。这个诊断，为这个跨越30年的谜题提供了最终答案。

一次筛查，守护一个家族的希望

新生儿筛查是“生命的第一道防线”：宝宝的三滴足跟血，不仅为自己赢得了健康成长的机会，更侦破了困扰母亲半生的悬案。

高同型半胱氨酸氨酸血症是“千人千面的模仿者”：

它可能表现为儿童期的智力发育落后、精神行为异常；可能表现为眼科难以解释的高度近视、晶状体脱位（marfan样体征）、青光眼，直至视网膜脱落失明；更可能在青年期就引发脑卒中、心梗、肺栓塞、下肢静脉血栓等致命性血管事件。当这些症状，特别是眼部病变与血栓事件同时出现时，必须警惕高同型半胱氨酸血症！

对于像张女士这样的CBS缺乏型患者，大剂量维生素B6（对B6有效型）、甜菜碱、低蛋氨酸特殊饮食等是有效的治疗方案。张女士的视力损失已不可逆。但这个诊断对她未来的健康管理、对整个家族的遗传风险评估，都具有里程碑式的意义。

结语

请重视新生儿筛查，学会用联系的眼光看待身体发出的“异常信号”，我们就能更早斩断病魔的链条，为更多家庭守护光明与健康的未来。