接连发现两例，极为罕见！福州男子被确诊为……妈妈也中招！医生：这类人早做准备

“才走短短十几步路，胸口就像压了块石头，气喘不上来……”福州47岁的王先生被一场“怪病”折磨了两三年。

明明心脏彩超查出了“非对称性肥厚型梗阻性心肌病”，对症治疗却始终不见效。

直到王先生走进福建中医药大学附属人民医院，这场“久治不愈”的谜团才终于被解开。

确诊“心肌病”却越治越糟？

两三年前，王先生发现自己的身体“不对劲”，稍微走几步就胸闷气短，日常活动变得异常艰难。外院心脏彩超提示“非对称性肥厚型梗阻性心肌病”，可常规治疗后，症状不但没缓解，反而持续加重。

网络图

福建中医药大学附属人民医院心内科石洪主任医师和沈志清博士接诊后，深入分析发现，除了心脏不适，王先生还常年多汗、皮肤反复长红疹，看东西总觉得模糊，手脚也时不时发麻，更关键的是，检查还发现了“蛋白尿”，而这些症状，根本不是单纯的“心肌病”能解释的。

“这些信号都在提醒我们，病根可能不在心脏，得往遗传性、全身性疾病的方向查！”石洪主任说。

多学科联手确诊罕见病

意识到病情不简单，心内科立刻启动多学科协作机制，召集心脏超声科、影像科、肾内科等多个领域的专家会诊。

专家们围着王先生的病历、检查报告反复讨论，逐一排除常见疾病后，将目标锁定在遗传性代谢性疾病——法布雷病。

专家们集中讨论患者病情

“结合他多器官受累的表现，我们高度怀疑是法布雷病。”沈志清博士解释，这是一种罕见的X连锁遗传病，患者体内缺乏一种关键的“α-半乳糖苷酶A”，就像身体少了“清洁工人”，有害物质会在心脏、肾脏、皮肤等器官里不断堆积，尤其心脏的表现，特别容易和“心肌肥厚”混淆，从而造成误诊。

随后的酶活性检测和基因检测证实了专家的判断：王先生确诊为法布雷病。家系筛查还发现，其母亲也患有这种病。

溶酶体蓄积症检验报告

法布雷病GLA基因检测报告

“这就解释了疾病的遗传来源，也更加确定我们的诊断没错。”沈志清博士说，“法布雷病”的患病率仅约十万分之一，这样的病例在省内十分少见，王先生更是省内已确诊患者中较为年轻的一例。

治疗从“治标”到“治本”

“诊断一变，整个治疗思路都不一样了！”沈志清博士打个形象的比方：之前针对“心肌肥厚”的治疗，就像给机器做“定期保养”，只能暂时缓解症状；而法布雷病有专门的“精准疗法”——酶替代治疗，相当于给身体补充缺失的“清洁小队”，能从源头清理堆积的有害物质。

石洪医生带团队查房（资料图）

如今，王先生已经在医院接受了规范的酶替代治疗。

“现在走几十步路也不怎么喘了，还能做四十几个深蹲，整个人都轻松了不少！”复诊时，王先生的脸上终于露出了久违的笑容。

医生提醒：这些“预警信号”别忽视

法布雷病就像个“伪装大师”，初期症状又多又不典型，心脏受累很容易被误诊成肥厚型心肌病。

该院心内科主任医师熊尚全教授特别提醒，尤其是年轻男性，如果出现“无法解释的心脏肥厚”，同时还伴有手脚疼痛、少汗或多汗、皮肤红疹、蛋白尿，或者家族里有早发中风、心衰、肾衰的情况，应高度警惕法布雷病可能。

熊尚全教授强调，如果有出现相关症状，及时到医院做酶活性、生物标志物和基因检测，可以尽早排查这类遗传代谢病。

早期诊断后，通过酶替代治疗等针对性方案，不仅能清除体内堆积的有害物质，还能延缓疾病进展，让患者的生活质量大幅提升。

福建卫生报全媒体记者：邓剑云