【健康科普】宝宝用药需警惕：一个来自妈妈的“耳聋基因”

您知道吗？我们每个人的体内，除了细胞核中的遗传密码，还有一种存在于“能量工厂”——线粒体中的特殊DNA。其中，一个名为MT-RNR1的基因，与一种特殊的药物性耳聋息息相关。

一、这个基因是做什么的？

MT-RNR1基因位于线粒体DNA上。它的主要任务是“生产”出一种叫做12S rRNA的核糖核酸。这个产物是构建线粒体核糖体“小车间”的关键零件，负责合成我们身体能量代谢所需的各种蛋白，对维持正常生理功能至关重要。

二、一个小小的突变，为何带来巨大风险？

这个基因上最常见的两个“拼写错误”是：1555A>G 和 1494C>T。

您可以这样想象：

正常情况下，我们线粒体的12S rRNA结构是独特的。但发生这两个突变后，它的结构会变得与细菌的16S rRNA非常相似。这带来了一个致命问题：

突变后，这些药物也会“认错人”，异常牢固地结合到携带者内耳毛细胞的线粒体核糖体上。

这种错误的结合会干扰线粒体的正常工作，最终导致负责听力的毛细胞凋亡。毛细胞一旦死亡，不可再生，因此造成的听力损伤是永久性且不可逆的。

三、独特的遗传方式：来自妈妈的礼物

母系遗传：这个基因位于线粒体上，而受精卵的线粒体全部来自卵子（母亲）。因此，它的遗传模式是“母系遗传”。如果母亲携带该突变，她的所有子女（无论男女）都会遗传。

异质性与不均一表现：每个人细胞中有成千上万的线粒体。可能存在三种情况：全部正常（均质正常）、全部突变（均质突变）、或正常与突变混合（异质）。异质性非常普遍，这意味着即使一家人，每个人细胞内突变线粒体的比例也可能不同，导致对药物的敏感度存在差异。但一旦因用药触发，后果同样严重。

四、筛查的意义：一次检测，守护一生

1.指导安全用药：氨基糖苷类药物在治疗某些严重感染或生产部分疫苗时仍有应用。提前知晓风险，能指导医生为孩子选择更安全的替代药物，从源头避免悲剧。

2.预防价值巨大：在我国耳聋人群中，这两个突变的携带率约为4%~5%，比例不低。通过简单的基因筛查，就能为新生儿筑起一道重要的用药安全防火墙。

3.预警后天听力损失：少数携带者即使不用药，也可能出现后天渐进性听力下降。提前筛查有助于早期监测和干预，延缓听力损失进程。

4.明晰家族风险：由于是母系遗传，若母亲携带，所有子女均需注意。筛查不仅保护孩子，也能倒推提示母亲及母系亲属（如姨、舅、表亲等）的潜在风险，实现家族性预防。

总结来说，对MT-RNR1基因（药物性耳聋相关突变）进行筛查，是一项成本低、意义重大的预防性措施。它如同一份“用药安全说明书”，能有效避免因用药不当导致的永久性听力残疾，守护孩子一生的声音世界。

通讯员/孟璇 编辑/乔均鑫