14岁女娃“变”男孩，起因只是高血压？

14岁的小雨是一个胖胖很可爱的“小姑娘”，1月前在学校体检时发现了高血压（最高收缩压达180-190mmHg，舒张压达110-120mmHg），妈妈赶紧带着她去医院检查，医生给小雨开了好几种降压药，但血压控制仍然不理想，小雨仍然血压很高，还时不时头痛，于是她们几经辗转来到了我院内分泌遗传代谢科。

查个高血压，竟发现是“男儿身”？

医生翻看外院的化验单后，发现小雨除了高血压，还有低血钾，经过反复推敲儿童高血压的病因，尤其是会导致低血钾合并高血压的疾病，并同时为小雨开具了有针对性的初步检查。

很快检查结果陆续回报：反映肾上腺皮质功能的“皮质醇水平”明显低下；而且小雨入院后进行超声以及核磁均未看见子宫和卵巢。

高血压、低血钾、肾上腺皮质功能不全，加上性腺发育异常，面对众多无相关性的症状和表现，拥有丰富经验的内分泌科医生分析后，已经大致确定了病因，但还得一些检查才能最终确诊。在和家长反复沟通病情后，小雨又陆续完善了染色体核型分析、类固醇激素全套以及基因检测。

结果回报后不出所料，小雨的染色体核型是46,XY（染色体性别46,XY为男孩，46,XX为女孩）。也就是说，当“姑娘”养了十几年的小雨本质上是个“男孩”，这也解释了为什么影像检查没有看见小雨的子宫和卵巢。

直到这一刻，小雨高血压背后的秘密终于被挖掘出来，医生的初步诊断也得到了进一步的验证，该病为儿童罕见病——“17α-羟化酶缺乏症”。

这是啥病？

17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种，为CAH中比较少见的类型，是由于17α-羟化酶功能缺陷而导致肾上腺糖皮质激素和性激素合成障碍，而盐皮质激素和其前体物质增多，从而出现男性女性化、男性化不全、女性性幼稚，并伴有不同程度的高血压和低血钾。这一类患者，除了像小雨一样因为高血压就诊的，还有因为青春期不发育、原发性闭经而就诊的。

后续治疗

根据发病机制，医生给小雨补充了糖皮质激素（氢化可的松）进行替代治疗，再加上小剂量口服降压药，小雨的血压终于得到了有效控制，安全出院。但在这之后，还有很多问题需要小雨、家属和医生共同面对，比如小雨的性别选择、手术探查生殖器官等等，最主要的还有小雨的心理问题。因此，后期诊治还需要泌尿外科、小儿妇科、心理科等多学科医生的共同参与，制定详细的诊疗方案。

儿童内分泌相关高血压并不少见，和成人不同，儿童高血压主要是以继发性高血压为主，占80%以上。也就是说，儿童高血压往往是存在原发疾病的，对因治疗非常关键，除了内分泌疾病，还有肾脏、血管狭窄等多系统疾病均可导致高血压。因此，儿童一旦发现高血压，需前往专科门诊就诊寻找病因，切不可自行服用降压药草草了事！