因罕见疾病女孩实为男儿身，手术后以女性身份继续生活

近日，广西桂林医学院附属医院妇科诊治了一例十分少见的性发育异常病例，涉及一名“姑娘”，其在生理和性别特征上展现出一系列罕见现象。

事情还得从4年前说起。2020年，患者大唐（化名）被妈妈带着来到了妇科门诊，她15岁，着装、外形看上去像是个女孩子，身高140厘米，体重只有40公斤，明显低于同龄人的标准，且一直没有月经来潮。

杨冰主任医师给她做了检查，发现“她”是一名性发育异常的患者，外表上是女性，但决定人体性别的第23对染色体却是XY（男性第23对染色体是XY，女性是XX），也就是说“她”实际上是男性。“她”属于“完全型雄性激素不敏感综合征（CAIS）”，该病为一种X连锁隐性遗传病，表现为女性外生殖器，性腺为睾丸。即外表看起来是女的，而血液中雄激素水平却跟男性一样。

据文献报道，完全型雄性激素不敏感综合征患者性腺（睾丸）发生癌变的几率为30%，经和家属沟通病情后，妇科专家团队为大唐实施了双侧性腺切除术。术后，大唐一直在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗至今，目前身高150厘米，体重51公斤，如正常人生长，以女性身份继续生活，外观与正常女性无区别。

在大唐的诊治过程中，妇科团队注意到大唐家族母系三代直系亲属中有4位已知的不能生育的亲属，由于完全型雄性激素不敏感综合征是X连锁隐性遗传病，妇科团队给大唐的妹妹小唐也做了染色体检查，很不幸的是小唐的第23对染色体也是XY，因此也需要做和大唐类似的手术。

当时小唐才9岁，考虑到儿童完全型雄性激素不敏感综合征的恶性肿瘤发生率低以及保留性腺的优势，杨冰主任建议小唐年龄接近正常女性青春期再做手术诊治。现在小唐13岁，女性第二性征发育良好，她在母亲的带领下找到杨冰主任，要求为其进一步诊治。

经过与小唐及其家属的充分沟通，小唐对自己的社会性别女性表示认同，同时其父母希望继续按女孩进行抚养。医院给小唐进行了手术，在妇科护理团队的精心照顾下，小唐恢复良好出院，定期在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗。