【全国预防出生缺陷日】最容易被忽视的缺陷，孕前筛查别只查妈妈

大家好，每年9月12日是全国预防出生缺陷日，2026年官方宣传主题为科技赋能出生缺陷防治服务。

提到出生缺陷，多数人的第一反应是：唐筛、无创、大排畸、补充叶酸，大家关注点几乎全部集中在妈妈和孕期。

但作为一名泌尿外科医生，我必须提醒所有备孕家庭：泌尿生殖系统畸形，是儿童最高发的出生缺陷之一，也是最容易被漏掉的一类问题。

很多家庭以为：只要妈妈产检正常，孩子就一定健康。

事实并非如此。

胎儿彩超主要筛查严重结构异常，但轻微、隐匿、早期不明显的泌尿生殖畸形，在孕期很难100%发现。

临床上非常常见的新生儿泌尿出生缺陷包括：

- 隐睾

- 尿道下裂、尿道上裂

- 隐匿阴茎、蹼状阴茎

- 先天性肾积水、重复肾、输尿管畸形

- 包茎、包皮发育异常

这类问题不危及生命，所以不属于产检必须终止妊娠的重大畸形，但如果长期忽视，会直接影响孩子排尿功能、生殖发育、肾功能、成年后生育能力。

这也是国家强调“科技赋能出生缺陷防治”的意义：不止防大病，更要防影响一生的功能缺陷。

出生缺陷从来不只是女方的问题。

泌尿系发育畸形，遗传占比极高，很多是男方基因、生殖发育因素、孕前健康状态叠加导致。

长期熬夜、代谢异常、生殖道炎症、既往发育异常史，都会增加子代泌尿畸形风险。

所以我一直强调：优生优育，夫妻同查、共同预防，才是完整的出生缺陷防控。

结合泌尿外科临床指南，给家长最清晰、通俗的标准：

1. 隐睾

新生儿高发，6–12个月是黄金干预时间，超过2岁可能影响睾丸发育、生育功能。

2. 尿道下裂

无法自行恢复，需要微创矫正手术，适龄规范治疗，不影响未来排尿与外观。

3. 先天性肾积水

轻度可随访观察，中重度需定期超声监测，避免长期压迫导致肾实质损伤。

4. 隐匿阴茎

不是简单包皮问题，属于先天性发育畸形，盲目割包皮会造成不可逆损伤，需专科评估。

今年主题“科技赋能出生缺陷防治服务”，落实在泌尿外科，就是三点：

1. 孕前精准筛查：夫妻生殖健康评估、遗传风险咨询；

2. 孕期精准影像：高端超声筛查泌尿系结构异常；

3. 出生后早筛早治：新生儿泌尿外科常规查体，实现早发现、早干预、少后遗症。

出生缺陷防控，不是只防“重大畸形”，更要防“隐形功能缺陷”。

泌尿生殖系统发育，决定孩子一辈子的排尿健康、生殖健康、肾脏健康。

提醒所有备孕、已育家庭：

产检很重要，新生儿专科查体同样重要；妈妈要筛查，爸爸的孕前健康也绝对不能缺位。

用现代医学科技，守住每一个孩子的健康起点，就是预防出生缺陷最大的意义。

我是泌尿董博士，专注儿童及成人泌尿健康科普，助力优生优育、科学育儿。