微周报·第410期【20241212】

转自：九强生物

【案例论坛回顾】一例双胎妈妈的艰难孕产过程：探案真凶

案例展示了一例双胎妈妈由于孕期异常出血而进一步抽丝剥茧揪出元凶。患者的实验室结果显示PLT形态正常，PLT计数、MPV、PDW及凝血四项均在正常范围内。然而，激动剂ADP、胶原和AA诱导的PLT聚集减少。TEG检查结果显示患者表现为低凝状态，表现为α角减小（46.9），K值增大（4.6），最大振幅减小（35.1）。妹妹表现出与先证者相似的TEG表现，并有异常出血的经历。患者及其家系成员进行了二代测序，包括ITGA2B和ITGB3基因的外显子和侧翼序列，以及与血液和免疫缺陷相关的其他基因。并利用polyphen2、SIFT和MutationTaster等生物信息学软件工具分析突变对功能的影响，利用PyMOL构建新突变型的蛋白质结构模型。结果患者在c.2822位点发现一个新的ITGA2B杂合突变G>A （p.Trp941*），在其父亲、哥哥和妹妹中同样鉴定出杂合突变。MutationTaster软件预测新的突变是致病的；然而，polyphen2和SIFT软件没有提供相关的预测。p.Trp941*突变导致940Trp残基翻译过早终止，导致蛋白功能受损。整个过程根据血栓弹性图的监测，围手术期通过给予人免疫球蛋白、抗纤溶药物、重组VIIa因子（rFVIIa）和输注血小板等，最终成功地实现了围术期管理，患者及宝宝安全出院。由于GT是一种隐性疾病，且先证者及其家族成员均为杂合子，作者也就此提出了疑问并针对该疑问做出了分析和猜想。

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降价、集采、套餐解绑……试剂大洗牌

近日，国家医保局积极回应群众呼吁，统一部署规范常用肿瘤标志物检验项目价格，开展了第二批医疗服务价格规范治理。以常见的肿瘤标志物五项检测（涵盖甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原CA125、糖类抗原CA19-9、总前列腺特异抗原PSA）为例，此次规范治理后，五项检测费用将由原本的500元调至220元，糖类抗原单项费用由127元调至50元。

一些地方神经元特异性烯醇化酶测定价格从108元调至50元，细胞角蛋白19片段测定价格从155元调至50元，诊断检查费用直接减少163元。

检验收费降价结合带量集采，正在持续传导至体外诊断产业链。试剂价格下行成为大势所趋，常规市场面临洗牌。

九强、罗氏、迈瑞、迈克、雅培、西门子等参与起草：行业标准《葡萄糖测定试剂盒（酶法）》

国家药监局发布行业标准《葡萄糖测定试剂盒（酶法）》YY/T 1200-2024，该标准将于2025年3月1日实施！

本标准由国家药品监督管理总局提出，由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC 136）归口。

本文件起草单位：中国食品药品检定研究院、北京九强生物技术股份有限公司、罗氏诊断产品（上海）有限公司、深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司、迈克生物股份有限公司、雅培贸易（上海）有限公司、西门子医学诊断产品（上海）有限公司、北京利德曼生化股份有限公司、中生北控生物科技股份有限公司。

本文件主要起草人：孙楠、曲守方、于婷、陈阳、陈其云、万仙子、任瑞霞、吴晓军、张婷婷、屈安姜、王戎斐。

中纪委发文，开展医疗腐败整治

近日，中纪委发布《本网评论丨惩治"微腐败"须用铁拳头》，强调“微腐败”涉及教育、就业、医疗、农业农村等各领域，仍然呈现量多面广典型特征。文中提到，要推动资源、力量下沉，改变基层监督办案薄弱局面，集中优势力量突破一批典型案件。从群众反映最强烈的突出问题、重点领域入手，瞄准教育、就业、医疗等重点民生领域的痛点难点开展清理整治。伴随国家推动优质医疗资源下沉，基层医疗较以往获得更大的市场关注，但灰色利益输送的风险也同步提高，“微腐败”在基层表现相对更为明显。

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WBC、CRP、PCT 结果不一致时该如何分析？

WBC、CRP、PCT都是判断感染的检验指标，在感染发生时可以出现不同程度的升高，但是，在实际临床工作中常常会遇到三者不一致的情况，那么我们应该怎样分析这些不一致的结果呢？

我们首先来了解一下这几个指标：

一、血常规WBC及中性粒细胞比例等可应用于区分细菌感染和非细菌性感染，但要注意：敏感度及特异度较差，结果受多种因素的影响。例如：当出现严重感染时，可出现WBC总数降低；

同时，非感染疾病导致细胞因子和粒细胞集落刺激因子升高，都可以引起WBC升高，故其准确度较低。

二、CRP是肝脏产生的一种非特异性急性时相蛋白，当细菌感染6-12h开始升高，24-48h到达最高峰，敏感度优于WBC。

但是，CRP对诊断细菌感染的特异度不高，在某些病毒性感染如传染性单核细胞增多症、外科手术术后、自身免疫性疾病（如风湿热、系统性红斑狼疮等）、心血管系统疾病、恶性肿瘤等，CRP也可明显升高，因此容易造成误诊。

应用病原学和血清学检测可提供确诊的依据，但其结果滞后，需等待病原学培养、分离和鉴定结果，不能做到早期诊断。

三、PCT是降钙素的前体，正常生理状态下由甲状腺Ｃ细胞产生、分泌，但不释放入血，因此健康人群中水平很低，一般小于0.1ng/ml。

在受到炎性反应刺激后，主要由肝脏巨噬细胞、单核细胞、肺脏和肠道组织淋巴细胞以及神经内分泌细胞分泌，选择性地对系统性细菌感染、真菌感染及寄生虫感染有反应，在细菌感染后4h即可测出，6h内急剧上升，并在6-24h内维持此水平，水平高低与感染的严重程度呈正相关。

20种常用肿瘤标志物及主要临床意义速查表

1、甲胎蛋白（AFP）

AFP是早期诊断原发性肝癌最敏感、最特异的指标，适用于大规模普查，如果成人血AFP值升高，则表示有患肝癌的可能。

甲胎蛋白主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则下降，至生后2～3月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，故在成人血清中含量极低。甲胎蛋白具有很多重要的生理功能，包括运输功能、作为生长调节因子的双向调节功能、免疫抑制、T淋巴细胞诱导凋亡等。甲胎蛋白与肝癌及多种肿瘤的发生发展密切相关，在多种肿瘤中均可表现出较高浓度，可作为多种肿瘤的阳性检测指标。目前临床上主要作为原发性肝癌的血清标志物，用于原发性肝癌的诊断及疗效监测。在转移性肝癌中，AFP值一般低于350～400 ng/ml。

正常参考值：≤7 ng/ml。

2、癌胚抗原（CEA）

CEA升高常见于大肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、泌尿系肿瘤等。但吸烟、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、肠道憩室炎、直肠息肉、结肠炎、胰腺炎、肝硬化、肝炎、肺部疾病等，15%～53%的患者血清CEA也会升高，所以CEA不是恶性肿瘤的特异性标志，在诊断上只有辅助价值。

化学发光，全套解读！

本文整理化学发光临床常见的检测项目。

肿瘤标志物

1、甲胎蛋白（AFP）临床意义：

AFP是原发性肝癌最灵敏、最特异的肿瘤标志物，具有考核疗效、随访病情的价值。

增高：原发性肝癌（诊断阈值：AFP＞400ng/ml，以两次以上动态测定为好），非精原细胞型睾丸癌，毛细血管扩张型共济失调，遗传性高酪氨酸血症，新生儿高胆红素血症，急性与慢性病毒性肝炎，肝硬化及其它的恶性疾病。

2、癌胚抗原（CEA2）临床意义：

结肠癌、直肠癌、胃癌、胰腺癌、肺癌、乳腺癌、膀胱癌和恶性胸腹水增高，特别是结直肠癌具有考核疗效的价值，胃癌的诊断以胃液测定为好，炎症，抽烟可致血中CEA轻度增高。

3、前列腺特异抗原（第二代PSA）临床意义：

PSA存在于正常的良性前列腺增生的和恶性前列腺组织，以及前列腺液和精浆中，具有器官（前列腺）特异性，但没有肿瘤特异性；主要应用于前列腺肿瘤的检测、预后、手术控制及术后监测，如PSA结合直肠指检（DRE）能提高前列腺癌的检出率；连续测定PSA 有利于发现残余肿瘤和前列腺癌根治术后的癌症复发，治疗后的检控。

增高：前列腺癌明显增高，诊断特异性达90%-97%。其它如良性前列腺肥大、前列腺炎症和其它邻近组织中的血清PSA 浓度也可能升高。

4、游离前列腺抗原（f PSA）临床意义 ：

游离型PSA与总PSA 一起用来检测前列腺癌。游离型PSA百分比值(游离PSA/总PSA)有助于区别前列腺癌和前列腺良性疾病，可用于测定个体病人患癌症可能性的风险评估。PSA 浓度升高的病人中，游离型PSA百分比值越低，则患癌症的可能性越高。

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共识 | 中国HIV合并HBV、HCV感染诊治专家共识

2024版《中国HIV合并HBV、HCV感染诊治专家共识》

中国性病艾滋病防治协会HIV合并肝病专业委员会联合广州医科大学附属市八医院在《中国艾滋病性病》第30卷第4期正式发布2024版《中国HIV合并HBV、HCV感染诊治专家共识》（以下简称《专家共识》）[4]。该版专家共识基于国内外最新研究和循证医学证据、国内外权威指南及临床经验，针对HIV合并HBV、HCV感染的筛查、诊断、评估及治疗制定本共识，为临床规范化诊治提供指导。