小女孩罕见病缠身，圣诞愿望令人心碎

在越南中央儿童医院的大厅里，小男孩戴着红色的圣诞帽，坐在前排的椅子上，对妈妈说：“妈妈，写封信给圣诞老人，求他让我快点好起来。”

12月20日，小男孩和他妈妈一起参加了医院举办的“圣诞爱心关怀”心理辅导活动。妈妈透露，孩子患有庞贝氏病，这是一种由于缺乏酸性α - 葡糖苷酶而导致的罕见遗传性代谢紊乱疾病。孩子从出生起就与这种罕见的疾病作斗争，每个月都要从广宁省到河内接受药物输注以维持健康。

庞贝氏病是一种遗传性的神经肌肉疾病，会导致身体逐渐残疾，甚至危及生命。由于酶的缺乏，糖原在体内堆积，进而对骨骼肌、呼吸肌和心肌造成损害。这种病的发病率约为1/40000。目前，酶替代疗法是治疗这种病最特效且有效的方法。庞贝氏病患者需要终身接受酶替代治疗，每1 - 2周一次。

酶替代疗法能够帮助维持心脏的正常功能，减小心脏体积，减少糖原堆积，改善肌肉功能。然而，这种酶价格极其昂贵，一个疗程一年的费用接近30万美元。2019年，越南卫生部和社会保险部门决定支付酶替代治疗费用的30%作为医保报销。此外，在各个组织和个人的帮助下，治疗费用也有了大幅降低。

今年，这对母子正好在医院度过圣诞节。看到其他小朋友写信向圣诞老人索要礼物，孩子也缠着妈妈写。妈妈说：“孩子求我写信希望能病好，如果愿望能成真，我只希望能长久地陪在他身边。”

一名坐在轮椅上的 10 岁女孩在儿童医院提前庆祝圣诞节

越南记录了约100种罕见病，患病人数达600万。其中58%的患者是儿童，由于难以获得治疗，30%的儿童在5岁之前就夭折了。中央儿童医院已经接收并管理治疗了超过17000名患有各种罕见病的患儿，像庞贝氏病、戈谢病、玻璃娃娃病、先天性肾上腺增生症、杜氏肌营养不良症、氨基酸代谢紊乱症等等。这些孩子可能面临死亡，或者留下精神和运动方面的后遗症，一辈子都要承受病痛的折磨。

不仅仅是这位妈妈和她的孩子，在医院的圣诞庆祝活动中，还有数百个正在接受治疗的小朋友。他们有的手上插着输液针，腰部挂着术后导尿袋；有的刚刚经历了化疗，头发掉光，身体虚弱，只能依靠轮椅行动……“病好”的愿望不仅仅是这个小女孩的心声，更是数千名在医院接受治疗的患儿共同的心愿。

就像来自河静省的10岁小女孩，她只能坐在轮椅上由妈妈推着，但却非常渴望能早点出去迎接圣诞。她的妈妈说：“本来只是想着做个简单检查，我们母女俩每人带了一套衣服。没想到医生诊断孩子因血液感染和严重肺炎需要立即住院手术。”这个小学五年级的小女孩不得不切除一侧肺叶，在隔离病房住了好多天，最近才刚刚能呼吸到新鲜空气。她盼望着能早日回家和同学们一起上学。

中央儿童医院副院长郑玉海（Trịnh Ngọc Hải）表示，医院平均每天接待大约4000 - 5000名前来就诊的患者，其中大部分是病情严重的患儿，他们来自北部各个省份和城市。医院经常有近2000名儿童住院治疗，有些孩子甚至要连续住院几个月，忍受着病痛的折磨。

“在医院的孩子比在家里的还多，所以我们组织圣诞活动是为了鼓舞孩子们的精神，给他们带来欢乐和乐观的情绪。”医生说道。