妈妈，我坚持不住了！花季少女后背痛还发烧，得的是这种病

潮新闻客户端 记者 孙燕 通讯员 王蕊 谢宗睿

15岁的萌萌（化名）怎么也想不到住校时隐隐的背痛，竟然藏着如此罕见的疾病——MonoMAC综合征。这种病有多罕见，2010年它才在全球范围内被首次正式报道。目前国内对其尚无统一的译名

在浙江大学医学院附属第一医院多学科的专家全力以赴，终于帮助这位勇敢的少女重获健康。

视觉中国 供图 （图文无关）

萌萌一家是侗族。几年前，她和哥哥随父母来到杭州临安，在当地初中住校。2023年12月，萌萌周末回家后，脸色蜡黄地告诉妈妈，自己坚持不住了。

原来，从2023年下半年开始，萌萌就隐约感到背痛。她以为是体育课拉伤了，一直咬牙坚持。然而最近，她不仅背痛加剧，而且开始高烧，这才不得不告诉妈妈。在当地医院检查后，医生神情凝重地说：“肺有问题，赶紧去大医院。”

萌萌一家赶紧来到浙大一院。接诊的呼吸内科专家团队发现她的肺部严重感染，高烧不退，呼吸衰竭，并发肺泡蛋白沉积症，随时会有生命危险。经过对症治疗，症状虽能暂时缓解，但很快便有反弹。专家团队意识到，病因可能不在肺部，而是其他原因导致其免疫力低下，进而表现为肺部感染甚至“白肺”。

关键时刻，呼吸内科、骨髓移植中心、感染病科等科室专家团队迅速集结，开展多学科联合会诊（MDT）。骨髓移植中心副主任、主任医师赵妍敏细心地发现，萌萌体内的单核细胞计数居然为零。基于此前病例，结合萌萌的具体症状、免疫细胞分类和基因检测结果，MDT团队怀疑其所患疾病为MonoMAC综合征。多学科专家反复研讨后确认了这一诊断，并一同为后续的治疗制定了周密、详尽的个性化方案。

“萌萌是我们收治的第三例MonoMAC综合征患者，所以我们能够在最短时间明确诊断。”主任医师赵妍敏坦言，“面对如此罕见的疾病，在收治首例患者时，我们也在黑暗中摸索了很长时间，还曾与其他医院的专家同行展开讨论。首例患者的治愈，让我们积累了宝贵的经验。”

MonoMAC综合征由GATA-2基因突变所致，为常染色体显性遗传，临床上以严重的单核细胞、NK 细胞、树突状细胞（DC）和B淋巴细胞减少，以及非结核分枝杆菌感染为特征，伴有播散性人乳头瘤病毒（HPV）感染或（和）真菌感染，部分患者伴有肺泡蛋白沉积症（PAP）。如果不予治疗，患者一般会出现难治性感染、呼吸衰竭或转化为白血病。

简单地讲，该疾病是由于指挥免疫细胞和血细胞的“生产”的基因“出错”，而导致的免疫细胞严重短缺和血液系统异常。因此，只有通过干细胞移植，替换掉有缺陷的造血系统，重建正常免疫，萌萌才有可能真正恢复健康。

“萌萌是个很勇敢、很坚强的女孩子。虽然她家并不富裕，但父母的治疗意愿非常坚决。”骨髓移植中心副主任施继敏主任医师回忆起治疗的全过程，很多细节仍历历在目。

然而，因为身体原因，萌萌的父母、哥哥，均无法与她配型成功。直到2025年1月，终于有一位爱心人士与萌萌配型成功。经过周密的术前准备，萌萌于2月18日进舱，成功接受了干细胞移植。在医护团队的悉心呵护下，萌萌闯过了一道道关口，于3月20日顺利出院。

在近期复查中，萌萌各项指标的恢复情况均好于预期。她彻底摆脱了高烧、肺部感染等病痛的折磨。

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