12年为“天使”奔走！张雪：从求医妈妈到千个家庭的光

2012年，上海的张雪抱着刚满12个月的女儿畅雨跑医院，不是常见的感冒发烧，是孩子在常规婴幼儿筛查里查出了发育迟缓。

儿保科医生让她带孩子去看神经内科，这一看，就开启了她后来十几年的“折腾”路。

张雪那时候没什么医学背景，“发育迟缓”对她来说就是个模糊的词，她就想知道孩子到底咋了。

那段时间，她们几乎天天泡在复旦儿科医院，神经内科的医生快被她找遍了，她怕医生看之前的病历有先入为主的判断，每次都自费挂新号，拿个空白病历本去。

天天跑医院不说，还得自己掏挂号费，换谁都得有点泄气，但张雪没打退堂鼓，就一门心思要个答案。

就这么跑了一个月，终于挂上了神经内科主任王艺的号，王艺一看见畅雨，就跟张雪说“这孩子看着像‘Angelman’，最好不是”。

这是张雪第一次听见“天使综合征”这个名字，心里一下子就揪紧了，没过多久，王艺的助理给她打电话，说正好有个美国专家来中国开会，想请过来给孩子会诊，这个专家就是姜永辉，当年参与过天使综合征致病因素研究的人。

会诊那天，复旦儿科专门的会诊室里，5个家庭轮流进去，张雪把畅雨放地上，王艺、姜永辉还有好几个医生围着看，之后又抽了血做基因检测。

姜永辉还跟他们从头科普这个病，一个小时下来，张雪听得半懂半懂，但心里多少有了点底，一个月后，基因报告出来，畅雨确诊了。

现在回头看，畅雨能这么快确诊其实挺幸运的，那时候姜永辉帮复旦儿科建的遗传实验室刚运行不久，只能测最常见的基因缺失类型，而畅雨正好就是这种。

确诊之后，张雪没懵太久，她上网搜“天使综合征”，结果就只找到美国男星科林·法瑞尔的孩子也得这病，其他有用的信息几乎没有。

她想，肯定还有别的家庭跟她一样在迷茫，于是就往贴吧、微博、育儿网站上发帖，写畅雨的症状，留了手机号、QQ号这些能联系到她的方式。

没想到还真有人找过来，2013年10月，4个家庭在天津聚了头，这是第一次“天使家庭”的碰面，大家坐在一起聊孩子的情况，倒也少了点孤单。

碰面之后，张雪发现不少家庭比她还难，有的孩子三四岁了还没确诊，基本都得跑北京、上海这些大城市的医院才能有结果。

懂这个病的医生太少，就算有，号也难挂，这时候她想起了王艺，之后就总去医院等她，王艺一周出诊两次，经常看到晚上10点多，走廊里其他科室都没人了，就她诊室还亮着灯，助理们蹲在外面轮流吃盒饭，王艺忙得连饭都顾不上吃。

张雪一开始找王艺，就是问些细碎的事：孩子能不能打疫苗、感冒了吃什么药、不睡觉咋办。

后来熟了，她就跟王艺说想帮其他“天使”家庭找医生，2014年3月，她把当时认识的15个家庭都聚到复旦儿科的小会议室，王艺和姜永辉都来了，还有不少医生，数量比家庭还多。

这场会诊更像恳谈会，姜永辉先科普，医生们挨个给孩子检查，家长们有啥疑问都能问，从孩子的生活表现到遗传问题，专家都解答。

后来这义诊一年年办下去，规模越来越大，从小会议室变成能装几百人的报告厅，时间也从半天拉长到两天的年会。

2018年，张雪还跟王艺商量着在复旦儿科设了“天使综合征”专科门诊，这可是全国独一份的，有外地家长的孩子遇到诊疗问题，张雪帮着联系王艺，还能安排远程会诊，不少外地医院一开始都不敢信，觉得这么好的资源咋能轻易拿到手。

其实一开始，张雪也跟不少家长一样，想把畅雨藏起来，以前同事同学聊孩子近况，约着带娃一起玩，她都不搭茬。

邻居问孩子上哪个幼儿园，她就说上了私立学校，其实畅雨在做康复，出门吃饭有人盯着畅雨看，她就想赶紧吃完走。

后来看了个纪录片，讲父母支持孩子出柜的事，她突然想通了，孩子生病又不是选的，为啥不能坦然点？

2014年，她发了条朋友圈，写了畅雨面临的障碍，还分享了台湾诗人的《牵一只蜗牛去散步》，不少家长看了之后，也敢带着孩子出门了。

帮大家找到医生、打开心结还不够，孩子的康复才是最实打实的事。

张雪带畅雨全职做了8年康复，康复中心离她家20多公里，第一节康复课8点开始，她每天6点多就得开车出门。

有一次上海遇上大雾霾，不少家长都请假了，张雪还是没缺席。

刚去康复中心的时候，畅雨不会走也不会爬，只能在地上小范围挪，康复师苏杨想碰她，她就紧张得身体发僵，哄也不行、立规矩也不行。

后来苏杨改了方法，让张雪抱着畅雨配合做动作，才慢慢有了进展，4个月后，畅雨学会了标准的四点爬，2岁多才能走路。

之后练安坐，张雪就从数三个数开始，要求畅雨坐着不动也不说话，做到了给奖励，动了就从头计时，慢慢从几分钟练到半小时。

张雪还跟苏杨一起琢磨适合“天使”孩子的康复方法，比如孩子喜欢水，就用水做媒介跟孩子建立关系，后来还建了个康复师群，里面有100多个接触过“天使”孩子的康复师，给新家庭提供建议。

2015年，她还跟王艺一起启动了专病队列研究，收集孩子的脑影像和生化样本，为了让核磁结果准确，得让孩子前一晚最多睡4小时，白天还不能进食，王艺的学生杜晓南和扫描师只能晚上加班做，最晚到过凌晨3点。

就这么坚持，2015到2016年攒了150多个病例，建成了全球最大的天使综合征影像数据库。

这些年，家长们最盼的还是药，王艺从第一次见面就跟张雪说“药要出来了”，后来又说过“两年就出来”“2025年临门一脚了”，这话听了12年，张雪有时候也会犯嘀咕：这是不是安慰人啊？

但她还是跟医生们说，要多跟家长讲这话，你想啊，要是连盼头都没了，不少家长可能就真的放弃了。

现在全球有23款在研的相关新药，13款是美国一个叫FAST的基金会资助的，姜永辉现在在耶鲁大学的团队，还在做基因编辑药物的研究，已经到临床前阶段了。