妈妈EGFR 18、20罕见突变:我们在小众靶点里找生路

发布时间:2026-01-05 09:10  浏览量:3

病友问我爸爸是不是EGFR突变,还说起妈妈是18、20罕见突变,这话一下子戳中了我心里那段最难熬的记忆——罕见靶点的抗癌路,真的比旁人走得更曲折。

我爸爸当年查的是EGFR 19外显子缺失突变,属于最常见的靶点之一,靶向药一抓一大把,选药的时候不用太纠结,吃了药效果也立竿见影。可妈妈的18、20突变不一样,这俩靶点在EGFR突变里占比特别低,属于实打实的“小众款”,常规的一代靶向药效果往往不太理想,刚确诊那会儿,我们拿着基因报告跑遍了各大医院,医生们都皱着眉说“可选的药不多”。

那段时间我天天泡在病友群和医学论坛里,像大海捞针一样找同类病例。看到有人说18突变可以试试二代靶向药,也有人说20突变部分亚型能靠新药控制,我就把这些信息一条条记下来,拿着去跟主治医生沟通。医生结合妈妈的身体状况,最终敲定了一款二代靶向药,还说要是效果不好,就及时换成临床试验里的新药。

刚开始吃药的那一个月,我们的心都悬在嗓子眼,生怕药不对症。好在复查的时候,CT显示肺部的病灶缩小了一点,妈妈也说咳嗽的症状减轻了不少,那一刻,我们才总算松了口气。

后来我才知道,罕见靶点虽然难,但也不是无药可医,关键是要找对专业的医生,多查资料多沟通,别轻易放弃。现在妈妈吃靶向药快一年了,病情一直很稳定,每天还能下楼散散步、买买菜。

你有没有了解过针对18、20突变的靶向药或者临床试验呢?