孕妈妈：关于脊髓性肌萎缩症，您了解多少？

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，它的发病率约为1/10000，但说它罕见又不罕见，它是儿童最常见的神经肌肉病。SMA最核心的病变是运动神经元出了问题，导致了运动神经元的死亡。大家知道，神经细胞的死亡是不可逆性的，神经细胞如果死亡，就不能再生，因此所有的运动神经元对于我们人体是非常重要的。SMA患者会是怎样的一个宝宝呢？典型的表现就是肌无力、肌张力低、肌萎缩，总而言之，就是不能正常的站立、行走，只能瘫在床上。运动发育显著落后于正常儿童，有的甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常，所以这种孩子是非常痛苦的。基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA根据发病时间主要被划分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个类型。 Ⅰ型是最常见也是最严重的。在出生时外观发育完全是一个正常的宝宝。很多家长出生后欢天喜地抱回家，但患儿到了6个月后家长会发现和其他孩子不同的是孩子还不能竖抱，肌肉软弱无力，渐渐地呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。 Ⅱ型在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。 Ⅲ型患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。 Ⅳ型IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。SMA可以治吗？目前尚无根治性治疗方法，需要定期注射一针以前是70万元的天价药物，可以帮助患者缓解症状、延缓疾病进展，提高生活质量，这对于大部分家庭来说是根本负担不起的。目前中国已将罕见病药物纳入部分医保范畴，提高了治疗的可及性，极大减轻患儿家庭的经济负担，但疾病的早期筛查及预防才是减少SMA患者的关键措施。很多孕妈妈在产检时会说，这是个遗传病，我们夫妻双方家庭中没这个病，而且是罕见病，不会发生在我宝宝身上的。我们来看看，这病是怎么遗传的？SMA最常见的是由人的5号染色体上的SMN1基因发生突变或缺失引起的，该基因负责编码生长运动神经元所需的蛋白质。由于突变或缺失，神经元就无法正常的工作，导致神经元受损和死亡，使肌肉失去神经支配，最终导致肌肉无法正常发育和运动。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。要知道，隐性遗传就是两条5号染色体上都有SMN1基因缺陷才发病。如果只有一条染色体上有SMN1基因缺陷是不发病的。也不会表现出症状，他们被称作为携带者。人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，当父母双方都是SMN1缺陷基因的携带者，那么他们每次生的孩子中25%的孩子会罹患SMA，我们称为是纯合子。50%的孩子会是像父母一样是SMA致病基因携带者，不会发病。另外25%的孩子即不是SMA患者也不是携带者，完全正常的孩子。开展脊肌萎缩症（SMA）携带基因检测，在孕前、产前抽取5ml外周血，及时对夫妻双方进行SMA携带者基因筛查，评估胎儿患病风险，可有效防止SMA患儿的出生。脊肌萎缩症（SMA）携带基因一生只需检测一次，如果孕妈妈不是携带者，就不需担心宝宝会患此病，再生第二胎第三胎时不需再查。如果孕前或产前检测孕妇是脊肌萎缩症（SMA）携带基因，其丈夫需要检测，如果丈夫不是携带者，怀的宝宝不会发病。如果丈夫同样是携带者，怀的宝宝需要产前诊断，产前诊断通常在母孕的早、中期采集胎儿绒毛组织或羊水细胞进行检测是不是怀的那个25%机率的SMN1基因缺陷纯合子，会发病。为避免SMA患儿出生，需要优生终止妊娠。由于SMA的病情严重、治疗费用昂贵，目前阶段产前诊断仍然是SMA主要的预防手段。如果生育过SMA患儿的夫妻；夫妻双方均为SMA携带者；生育过临床诊断是SMA的患儿，但患儿夭折前未行基因诊断，再生育前通过SMN1基因检测明确双方为SMA携带者的夫妻。这些孕妈都需要产前诊断。或者也可以通过胚胎植入前遗传学诊断助孕将此缺陷基因去除。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约有3000万人。2023年中国制定了预防SMA指南 SMA在人群中的携带率高，患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，其家庭不堪重负。SMA病因明确，2023年中国制定了预防SMA指南。三级预防是目前预防SMA的最佳选择。涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供有效的帮助和保障。一级预防针对上述高危人群和一般人群进行携带者筛查并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；二级预防通过产前诊断减少SMA患者的出生；三级预防通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。三级预防具有重要的现实意义，并将会产生深远的影响。宫内生命的培育是自然界最奇妙的奥秘之一，每一个胚胎胎儿在母体中的成长都需要得到精心呵护。脊肌萎缩症这一罕见病，却可能在宝宝的胚胎期就开始影响其健康。了解该病、预防该病尤为重要和紧迫。也希望未来随着科学技术的发展，能够找到更有效的治疗方法，为患者带来更多希望和康复机会。