普洱市9项惠民实事之一有了新消息！关乎所有“准妈妈”

在2025年普洱“两会”上

普洱政府工作报告中公布了

2025年要做的9件惠民实事

其中包括

为所有孕妇（孕16—20周）

实施唐氏综合征四联筛查

现在，这件实事的最新进展来了

一起来看

近日

普洱市卫生健康委员会印发

《普洱市2025年唐氏综合征四联

筛查实施方案》

原文如下

↓↓↓

各县（区）卫生健康局，市直各医疗卫生单位：

为切实有效保障母婴安全，进一步提升全市妇女儿童健康管理水平，有效降低发病率，提高出生人口素质。现将《普洱市2025年唐氏综合征四联筛查实施方案》印发给你们，请认真贯彻落实。

普洱市卫生健康委员会

2025年4月3日

普洱市2025年唐氏综合征四联筛查实施方案

为切实有效保障母婴安全，进一步提升全市妇女儿童健康管理水平，有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。结合普洱市实际，特制定本方案。

一、总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻落实党的二十大和二十届二中、三中全会精神，着力提升妇女儿童健康服务水平，本着“预防为主、健康惠民”的方针和“早发现、早诊断、早治疗”的原则，充分利用医疗卫生资源，开展唐氏综合征四联筛查工作，制定科学的干预策略与措施，进一步提高妇女儿童健康水平和生活质量，推进健康普洱建设。

二、工作目标

按照“知情、自愿”原则，在全市范围内为所有普洱户籍的孕妇（孕16—20周）免费开展唐氏综合征四联筛查，通过健康教育、产前筛查和产前诊断，早筛查、早诊断、早干预，有效降低出生缺陷发生率，提升妇女儿童的健康水平和生活质量。

三、实施时间

2025年2月20日至2025年11月30日。

四、检测流程

唐氏综合征四联筛查由全市各级医疗保健机构组织完成。具体筛查流程如下：

（一）知情同意。遵循“知情自愿”原则，为孕妇（孕16—20周）免费开展唐氏综合征四联筛查，告知其筛查的目的、意义及政策，并签订知情同意书。

（二）信息采集。询问基本信息，包括孕妇的姓名、性别、出生日期、联系方式、居住地等。了解孕妇本人的健康状况，识别影响母婴健康的风险因素。重点询问与母婴健康有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。在询问后填写检验申请单。要保护服务对象隐私，对受检者个人信息严格保密。

（三）样本采集和转运。样本采集机构为全市提供孕中期产检的医疗保健机构，样本收集转运由市妇幼保健院负责。

（四）实验室检测。唐氏综合征四联筛查由市妇幼保健院完成。

（五）报告反馈。唐氏综合征四联筛查结果报告由各医疗保健机构登录网址自行查看打印。

（六）咨询指导。对风险评估未发现异常的受检者，给予一般健康咨询指导。对风险评估为高风险的受检者，给予个性化指导。在普遍性指导的基础上，告知存在的风险因素及可能给后代及新生儿带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施。

（七）追踪随访。各县（区）妇幼保健院在市妇幼保健院的指导下，负责阳性人群的及时追踪管理随访和转诊。唐氏综合征四联筛查结果阳性的应及时转诊到市人民医院进行产前诊断和咨询。

（八）数据录入收集。唐氏综合征四联筛查结果由普洱市妇幼保健院负责录入。

附件：1.2025年唐氏综合征四联筛查人数测算表

2.2025年唐氏综合征四联筛查项目随访统计表

关于唐氏综合征，你了解多少呢?

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，医学名为21-三体综合征，是染色体异常疾病。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合征患儿细胞中21号染色体多了一条，共47条。这多出来的染色体严重影响身体和大脑发育，导致患儿智力落后，智商常处于25—50之间，与正常儿童差距明显；面部也有典型特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等；还常伴有先天性心脏病等多种畸形，免疫力差，生活自理困难，寿命也受影响。

唐氏综合征的发病原因？

唐氏综合征的发病原因主要与孕妇年龄、遗传及环境因素有关。孕妇年龄是重要因素，25岁孕妇生育唐氏儿风险约1/1300，35岁时上升到1/350，40岁达1/100，45岁高达1/30。随着年龄增长，卵细胞老化，染色体不分离概率增加，易导致胎儿染色体异常。遗传因素也不容忽视，虽然大部分唐氏综合征是偶发的，但约有1%是由遗传引起。若夫妻一方是染色体平衡易位携带者，虽自身无异常表现，但生育唐氏儿风险显著增加。环境因素方面，孕期孕妇接触致畸物质，如放射线、化学毒物（农药、苯等）、病毒感染（风疹病毒、巨细胞病毒）等，都可能干扰胎儿染色体正常分裂，增加发病风险。

如何预防唐氏综合征？

首先是做好婚前和孕前检查，这是第一道防线。婚前检查能发现双方是否有遗传疾病或携带异常基因；孕前检查除常规体检，还包括染色体检查。夫妻双方尤其是高龄、有家族遗传病史的，一定要进行染色体检查，提前发现染色体异常，采取干预措施。比如，若一方是染色体平衡易位携带者，可通过遗传咨询，选择辅助生殖技术，如第三代试管婴儿，筛选出正常胚胎移植，降低唐氏儿出生风险。

孕期筛查至关重要，主要有唐筛、无创产前基因检测和羊水穿刺。唐筛一般在孕15—20周进行，通过检测孕妇血液中某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征风险。唐筛经济实惠，但准确性有限，假阳性率较高。无创产前基因检测在孕12—22周进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确性在99%左右，假阳性率低。羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，在孕16—22周进行，直接获取胎儿细胞进行染色体分析，但它是有创检查，有一定流产、感染风险，一般在唐筛或无创结果异常时才考虑。

孕期也要避免接触致畸因素，孕妇要远离放射线，如非必要，不做X线、CT等放射性检查；避免接触化学毒物，不从事化工、农药生产等接触有毒有害物质工作，不使用含铅、汞等有害物质化妆品；预防病毒感染，少去人员密集、空气不流通场所，尤其是流感高发季节，注意个人卫生，勤洗手。

唐氏综合征严重影响家庭和社会，预防工作刻不容缓。通过了解疾病知识，做好婚前、孕前、孕期各项检查和防护，能有效降低唐氏儿出生率，给每个家庭带来健康新生命。

如果我们身边碰到唐氏综合征患者

请多一些理解

多一份尊重与关爱！

查看公告原文及附件请前往普洱人民政府网

来 源丨普洱人民政府网 云南省妇幼保健院