刚出生就肝脾大+血小板低，妈妈到底做错了什么？

*仅供医学专业人士阅读参考

撰文 | 大头虾

上午10点钟，新生儿重症监护病房转来一名小Baby。鲍勃医生看了看眼前这位来自尼日利亚的母亲，推了推鼻梁上的眼镜：“Come on！说下你的故事，北鼻转院之前发生了什么？”母亲掏出手机里的备忘录，小宝的体重、身高，甚至阿普加评分都记录下来了。回述病史，疑点重重......“妊娠第39周+4天，我顺产了小宝，出生时，他和他的胎粪一起出来了。”这位母亲的尼日利亚英语听着实在有些费劲，鲍勃医生低头看备忘录。

A医院资料：

出生时体重3.21kg；

体长为51cm；

头围为33.5cm；

1分钟和5分钟阿普加评分分别为7分和8分；

手臂和腿部震颤；

血糖为1.1mmol/L。

“医生说小宝有问题，让我去B医院。转入B医院，给小宝喂奶后，医生还给小宝输了葡萄糖，血糖恢复还可以。但第二天，医生查房发现了一些问题。”

脸上有散在瘀点；

左眼红光反射消失，右眼红光反射降低；

血小板计数为18,000/mm³（参考范围：150,000～450,000/mm³）；

新生儿血斑筛查：血红蛋白FAS，其余为阴性；

没有检测到听性脑干反应；

尿巨细胞病毒DNA聚合酶链反应阴性。

他们还测了我的快速血浆反应素试验，也是阴性……”

按照以往的经验，鲍勃医生心里有了一些想法：脓毒症？先天性感染？弥漫性血管内凝血？emmmm……

“孕期做过产前检查吗？”“我刚怀孕时在尼日利亚接受过产前保健，妊娠24周时，在美国新格兰地区接受过一次产科检查，医生告诉我小宝很正常。我的人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒和梅毒结果都是阴性。”“所有检查都没问题吗？”“嗯......有一个风疹病毒IgG抗体和水痘-带状疱疹病毒IgG抗体检查都是阳性。”

鲍勃医生停顿了一会，可能是她在尼日利亚接种过疫苗，应该没事......

“那次产检过后您一直在美国吗？”“不，我产检后回尼日利亚了，接近预产期才回美国的。”“您在孕期有服药或者做过检查吗？”“妊娠早期的时候，我接受过疟疾治疗；妊娠晚期的时候，因为呼吸道感染用过阿莫西林-克拉维酸钾。”“您住在尼日利亚市区吗？您和爱人是做什么工作？”“我们都在银行工作，生活在尼日利亚市区，家里雇了一名保姆照顾小宝的姐姐。”“哦？您还有一个女儿？”“是的，三年前我在美国东南部生下女儿，不过当时只在尼日利亚做过产前保健，后来生下女儿后，我们就回到了尼日利亚。”“家里有谁有遗传病吗？”“没有，我们都很健康，女儿也很健康。”“家里养宠物了吗？”“没有。”“最近两年内你们有出国过吗？”“我从来没去过除了美国和尼日利亚以外的地方，我爱人去年曾经到中国出差。”影像检查，最终发现真相！

新生儿重症监护室里小北鼻们哭哭啼啼。

“生命体征平稳，面部有散在瘀点，双眼红光反射消失，左上胸闻及收缩期喷射性杂音，轻度肝脾大，上下肢肌张力增加，上肢出现间歇性、可抑制的快速抖动。”大BOSS摘下眼镜，对身边的医生说。

“小鲍，小宝的化验单怎么又没贴？”

“主任，我已经看过化验结果了。血常规、生化功能、凝血功能都没有异常，血培养结果还没来。入院前血小板低，给他输了血小板。”还好今天到得早，把化验结果都看了一遍，鲍勃医生松了一口气。

“还做过胸片、腹部和颅脑超声、裂隙灯检查，结果都已经出来了。”鲍勃医生补充了一句。

大BOSS接过检查单。

颅脑超声检查结果：

矢状面影像显示双侧脑室周围白质多点状回声灶，与钙化相一致。基底神经节内还存在点状钙化。双侧丘脑尾状核沟中可见复合性室管膜下囊肿；左侧比右侧的大。左侧脑室轻度扩张。双侧基底神经节内可见线状、分支状回声灶。（如下图1）

图1：颅脑超声

胸片和腹部超声：

心脏和纵隔正常，肺部清晰。双侧肱骨近端干骺端有细的横向透明带。腹部超声检查证实了肝脾大。（如图2）

图2：胸部X线片和腹部超声影像

裂隙灯检查结果：

双眼绕核性白内障，左眼前囊斑块样混浊。

看完这些检查结果，大BOSS马上知道了真相！

可预防的出生缺陷——先天性风疹综合征

面对这名患有重度早发型血小板减少（血小板计数＜50,000/mm³）的足月儿，医生们首先考虑可能为脓毒症、先天性感染、弥散性血管内凝血等。

通过检查结果分析，肝脾大、白内障、超声检查显示脑部异常、听力损失和干骺端透明带等，证实有先天性感染。

根据小宝的临床特征，应首先考虑三种先天性感染的可能：巨细胞病毒感染、弓形虫病和风疹。

如果考虑巨细胞病毒感染，尿中巨细胞病毒DNA的PCR结果应该是阳性，不符。

如果考虑弓形虫病，可能有猫或者猫粪接触史，还有可能食用生肉。其次，得了弓形虫病，会出现新生儿的脉络膜视网膜炎和脑实质内散在的颅内钙化灶，不符。

“可是美国现在几乎不会有风疹了呀！这位母亲在产前检查中具有对风疹病毒的免疫力。在美国，女性通常在第一次产前检查中检测风疹病毒抗体（在我国，孕前检查中也包含了对风疹病毒、梅毒、巨细胞病毒和弓形虫等病原的筛查），阳性结果通常反映之前接种过风疹疫苗。”小鲍发出了质疑。

“小鲍同学这个质疑提得好！但是，这位尼日利亚的母亲风疹病毒抗体检查是在妊娠中期进行的，因此，她可能在妊娠开始时对风疹病毒没有免疫力，并且在妊娠早期患上了急性风疹，这样在检查前就有足够的时间产生高浓度的风疹病毒IgG抗体。在妊娠早期，患儿母亲生活在尼日利亚，而在当地，疫苗接种并不普遍。”原来如此！风疹，一种已知可能导致先天畸形的常见病毒感染性疾病。虽然孕妇感染风疹后症状轻微甚至没有明显症状，但早孕期尤其是孕16周内感染风疹病毒却会给胎儿带来灾难性影响——导致流产、死胎以及新生儿耳聋、白内障和心脏畸形等为特征的先天性风疹综合征。财新：2018年和2019年呈现回升态势，全国多数省份报告风疹病例数增加。1964年，一场史无前例的风疹大流行疫情曾席卷了美国。当时感染了美国约1250万人，约有2万名美国婴儿出生时有严重的先天缺陷，包括失明、失聪、心脏缺陷和智力残疾，1.1万名胎儿被迫流产。后来，Stanley Plotkin研制出了减毒风疹疫苗，这才让风疹病毒被控制住。但目前，在疫苗覆盖率最低的非洲和东南亚区域，先天性风疹综合征发病率最高。《孕前TORCH筛查专家共识》建议：所有计划妊娠和行辅助生殖技术前的妇女均行风疹病毒血清学IgG和IgM抗体筛查。及时发现急性感染，确定安全妊娠时间，避免在急性感染和活动性感染时受孕。对孕前筛查风疹病毒抗体阴性的备孕妇女进行教育，并接种风疹疫苗。

参考信息：

[1]Reef SE, Plotkin S, Cordero JF, et al. Preparing for elimination of congenital Rubella syndrome (CRS): summary of a workshop on CRS elimination in the United States. Clin Infect Dis 2000;31:85-95.

[2] Banatvala JE, Brown DW. Rubella. Lancet 2004;363:1127-1137.

[3] Cabot R C , Rosenberg E S , Pierce V M , et al. Case 4-2018: A Newborn with Thrombocytopenia, Cataracts, and Hepatosplenomegaly[J]. N Engl J Med, 2018, 378(6):564-572.

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