河南南阳一位34岁妈妈因照顾患罕见病去世的宝宝而满头白发

这一事件不仅展现了罕见病家庭面临的巨大身心挑战，也折射出我国罕见病医疗保障体系与社会支持网络的不足。经过深入分析，该事件中母亲的白发是长期压力与焦虑的生理表现，而宝宝所患的罕见病（推测为脊髓性肌萎缩症SMA-Ⅰ型）则导致了家庭的经济崩溃与情感创伤。罕见病家庭普遍面临"缺医、少药、费用高"的困境 ，需要政府、医疗机构、公益组织及社会多方形成合力，构建多层次保障体系，才能真正为罕见病患者及其家庭提供支持。

河南南阳白发妈妈事件发生在2025年10月底，主要涉及一位34岁（或33岁）的母亲和她因罕见病去世的3岁宝宝。根据报道，这位母亲被网友称为"橘宝妈妈"，宝宝从出生到去世的三年间，绝大多数时间是在重症监护室度过的，而母亲则天南地北地带着孩子四处求医，导致头发全部变白。宝宝去世后，母亲每隔10-15天就会去陵园探望，亲吻墓碑并诉说着思念，这一幕引发网友强烈共鸣

从症状和病程推断，宝宝极可能患有脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。SMA是一种由脊髓前角细胞运动神经元变性导致的遗传性疾病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位 。SMA-Ⅰ型患者通常在出生6个月内发病，表现为严重肌张力减退、肌无力、无法自主抬头、吞咽困难等症状，约95%的患者会在18个月内死亡虽然报道中提到宝宝存活了3年，但这也属于SMA-Ⅰ型的少数存活案例，且病情严重程度较高，需要长期住院治疗和护理

SMA是罕见病中的常见病，发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50 。根据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕的介绍，甲基丙二酸血症是河南省多发的罕见病，该病患病人数及发病率在全国排名前列，这与河南作为人口大省的人口基数有关 。而脊髓性肌萎缩症同样在河南地区有较高发病率，属于需要重点关注的罕见病类型。

罕见病家庭面临的多重困境

罕见病家庭面临的困境主要体现在三个方面：经济负担、医疗资源匮乏和心理压力。

经济负担方面，罕见病治疗费用高昂，家庭难以承受。根据2024年罕见病患者生存状况调研数据，罕见病患者年均医疗费用高达约67000元，而77.7%的患者的医保报销比例在10%以下 。以脊髓性肌萎缩症为例，其特效药诺西那生钠注射液在纳入医保前价格高达70万元/针，患者每年需注射6-12针，治疗费用极高 。即使在2023年诺西那生钠被纳入医保后，患者仍需承担一定比例的自费部分。河南周口市一位同时患有罕见病的两兄弟的母亲，为了筹集骨髓移植费用，不得不一边照顾一岁多的儿子一边送外卖 。

医疗资源方面，罕见病诊断难、治疗难、就近治疗难。调查显示，48.3%的罕见病患者曾被误诊，而河南省掌握的戈谢病患者人数为47人，全年人均药物治疗费用约260万元，远超普通家庭承受能力 2。此外，罕见病患者多需频繁就医，46.2%的患者每月需前往医疗机构至少一次，而大多数患者只能选择地市级医院或更高级别医疗机构，很少患者能在县一级或基层医疗机构获得有效治疗 。河南的一位罕见病患者家属表示："为了给孩子治病，我们跑遍了全国各大医院，但最终发现，最好的治疗资源都在北京、上海等一线城市。"

心理压力方面，罕见病家庭承受着巨大的情感负担。长期照顾重症患儿、目睹孩子承受病痛、面对可能的死亡，这些因素共同导致家庭成员特别是母亲出现严重的心理问题 3。在河南南阳的白发妈妈案例中，母亲因长期压力导致头发全部变白，这与科学研究揭示的压力导致白发的机制高度吻合 。研究表明，慢性压力会激活毛囊附近的交感神经，释放大量去甲肾上腺素，直接作用于毛囊干细胞的肾上腺素β2受体，促进细胞周期蛋白依赖性激酶2表达，导致毛囊干细胞异常增殖、凋亡，最终耗竭，使头发变白 。而罕见病家庭成员的心理压力程度远超普通家庭，需要专业心理支持。